¿Qué es la Acondroplasia? Enfermedad genética que afecta el tamaño de las personas

En México existen entre 11 mil a 13 mil personas con estatura baja con respecto al promedio del mexicano, y a esa condición física se le conoce como acondroplasia, de modo que a quien la presenta se le solía decir que tenían ‘enanismo’, término ya desechado por discriminatorio.

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y la acondroplasia o talla baja está considerada como una de ellas, aunque no existe una cura como tal.

Es la forma más frecuente de las displasias óseas, un grupo de enfermedades que afectan el desarrollo de los huesos, y la estimación de entre 11 mil a 13 mil pacientes es de la Comisión Nacional de Derechos Humanos.

Sí existen ciertos tratamientos quirúrgicos para aumentar un poco la estatura de la persona, pero antes de llegar a ello ya pasó por la niñez, la adolescencia y parte de su edad adulta, de modo que para entonces ha acumulado un historial de situaciones que le han marcado psicológicamente.

Según la literatura médica, una persona con esa condición es engendrada por padres con estatura promedio o ‘normal’, y la acondroplasia se debe a una mutación durante la gestación del bebé en el vientre materno. No es ‘culpa’ de la madre o del padre, es una mutación que se produce en el organismo, y no hay marcha atrás.

La enfermedad tiene un origen genético que se caracteriza por una alteración en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), lo que provoca que el ciclo de crecimiento del hueso termine en forma prematura y se quede con un tamaño menor del común de las personas, pero los demás órganos crecen de manera normal,e xplica el médico David E. Cervantes Barragán, jefe del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Pemex (Ciudad de México).

CARACTERÍSTICAS

El hecho de la talla baja o ‘enanismo’ de un adulto no es lo mismo que tener la estatura de un niño en edad escolar de Primaria, sino que no existe una adecuada proporción en sus extremidades inferiores con respecto al resto de su cuerpo.

Se observan extremidades cortas, bajo tono muscular, frente prominente, macrocefalia (cráneo grande), curvatura en la región lumbar, rodillas arqueadas hacia el exterior (lo que afecta la movilidad) que imponen la necesidad de cirugías.

Hay que recalcar que las características físicas de la persona no afectan en ninguna forma su desarrollo cognitivo ni su capacidad mental.

Sin embargo, esas personas sí pueden sentirse discriminadas si se les rechaza para la escuela o un empleo aun cuando tengan toda la capacidad intelectual y el conocimiento requerido, lo que puede afectar a su autoestima y a su posibilidad de desarrollo como persona.

ESCALÓN Y PASAMANOS UNIVERSAL

En el país existe el Grupo Faby de México, que ha estudiado a esa enfermedad rara y quienes la viven, para conocerlas mejor y contribuir a sensibilizar a más personas para erradicar la exclusión social, cultural y escolar que enfrentan las personas con acondroplasia.

La coordinadora nacional de Pacientes para Grupo Faby, Alejandra Zamora, expresó la importancia de sensibilizar más mexicanos para evitar la discriminación.

Cabe señalar que recientemente varias asociaciones de pacientes de talla baja en todo el país han impulsado una inciativa de ley para incluir un escalón universal en espacios públicos y privados de uso común, así como un pasamanos a 47 centímetros del piso, como un ajuste razonable en la infraestructura urbana.

Sin embargo, desde el año 2021 a la fecha sólo 7 estados se han unido a la iniciativa: Ciudad de México, Michoacán, Sonora, Coahuila, Nayarit, Guanajuato y Querétaro.

Y Veracruz no está entre ellos..

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